Medici da tutta Europa a Vemezia per una rara forma di malattia di distrofia
Grande successo per “LGMD DAYS, il convegno di scena all’Ospedale San Camillo del Lido di Venezia dal 15 al 17 ottobre, promosso dal Gruppo familiari beta-sarcoglicanopatie onlus con la collaborazione del professor Corrado Angelini e patrocinato da Iperal, Gruppo bancario Credito Valtellinese, Bim, associazione Walter Vinci Onlus, associazione Amici degli anziani di Talamona e il gruppo dei coscritti del 1940. Oltre 30 i medici che si sono confrontati e che hanno relazionato colleghi e pazienti sugli sviluppi della ricerca e su sintomi e diagnosi della malattia. “Ancora una cura non è stata trovata – ha sottolineato Beatrice Vola, presidente del GFB di Talamona (unica associazione al mondo che si occupa di questa rara forma di distrofia muscolare) –, ma a darci speranza è il fatto che finalmente se ne parli. Anni fa era impensabile solo l’idea di riuscire a organizzare un convegno dedicato ai sarcoglicani e alle distrofie dei cingoli, fino ad oggi si è sempre parlato di distrofia muscolare in generale e per noi essere riusciti a organizzarlo per il secondo anno consecutivo è un gran successo”. Il meeting è stato dunque l'occasione per conoscere le frontiere della ricerca su questa famiglia di malattie rare che colpiscono gli organi e il movimento. Nel corso dell'evento sono state illustrate alcune indagini cliniche innovative e un gruppo di pazienti è stato anche sottoposto ai test.
Oltre ad accendere i riflettori su questa rara forma di distrofia muscolare, l’associazione talamonese è tornata a casa con dei risultati storici: la nascita della LGMD NET, una vera e propria rete di lavoro internazionale sulle Distrofie dei Cingoli e la convenzione Uildm-Gfb, firmata dal presidente nazionale Uildm Luigi Querini che ratifica la collaborazione reciproca tra le due associazioni nella lotta alle Distrofie Muscolari, in cui il GFB si impegna nel settore specifico delle sarcoglicanopatie e delle distrofie dei cingoli. “Questo convegno ha segnato una svolta per questa malattia – ha sottolineato Vola –. Siamo orgogliosi e soddisfatti di aver firmato questa nuova convenzione con la UILDM che si è impegnata ufficialmente a sostenerci così come ha fatto finora. Certo questo accordo rafforza ancor di più la collaborazione”.
Alla neonata rete LGMD NET parteciperanno 16 medici italiani e 4 medici stranieri, che in questi mesi dovranno valutare le indicazioni fornite sui bandi Europei dalla dottoressa Laura Drigo, dell’ufficio internazionale della ricerca per la regione Veneto. Inoltre dovranno anche confrontarsi sui nuovi bandi che usciranno a febbraio e incontrarsi a maggio 2015 a Napoli, per preparare il progetto europeo. “Si tratta di un lavoro lungo e laborioso – ha spiegato Vola – ma sicuramente rappresenta una vera e propria svolta che può aprire nuovi spiragli alla ricerca”. Il GFB Onlus è stato nominato segreteria organizzativa a supporto della rete. Gli atti del convegno verranno pubblicati a dicembre sulla rivista scientifica Acta Myologica. Intanto l’attività del gruppo talamonese, nato a febbraio del 2013, continua in particolar modo con “La spesa che fa bene”, iniziativa promossa dalla società Iperal e che si concluderà a gennaio. “Chi vorrà partecipare – ha ricordato Vola – potrà farlo versando i punti della propria tessera Iperal al GFB col codice 835”.
GFB ONLUS GRUPPO FAMILIARI BETA-SARCOGLICANOPATIE
Chi siamo
Si tratta di un gruppo di famiglie con persone affette da beta-sarcoglicanopatia, una rara forma di distrofia muscolare. Da alcuni anni siamo soci attivi dell'Unione italiana per la lotta alla distrofia muscolare UILDM, sezioni di Sondrio, Lecco e Bergamo. Ogni anno partecipiamo alla raccolta fondi organizzata dal Comitato Telethon, la cui maratona è in onda sulle reti Rai a dicembre, a sostegno della ricerca scientifica sulle malattie rare. La collaborazione con UILDM e TELETHON continua tuttora, anche dopo la costituzione del GFB ONLUS.
IL GFB ONLUS vuole rispondere alla carenza di informazioni e attività specifiche per questa particolare patologia. La nostra missione è rappresentare le persone affette da Beta-sarcoglicanopatia, difronte alle istituzioni, agli enti di ricerca, alle altre associazioni, ai pazienti. Questo ruolo per ora è solo "nostro", perchè non esistono altri gruppi con questa finalità, nè in Italia nè all'estero.
Lo scopo della creazione di questo sito e del relativo gruppo di auto-mutuo-aiuto GFB ONLUS è il desiderio di conoscere altre famiglie coinvolte da questa patologia, da quel che ci risulta sul territorio italiano ce ne sono una cinquantina. Vogliamo condividere i vari aspetti del dover vivere ogni giorno con questa malattia, aspetti clinici, legislativi, logistici, organizzativi, legati alla ricerca scientifica e all'utilizzo dei vari ausili. Abbiamo intenzione di realizzare una nostra prima raccolta di dati su questi pazienti, in vista di un futuro registro pazienti e di specifici trial clinici.
In questi anni che abbiamo vissuto la malattia dei nostri figli ci siamo resi conto che fino al 2012 non esistevano studi scientifici precisi, finalizzati ad approcci terapeutici mirati per questa malattia. Praticamente eravamo nel deserto dei Tartari. La malattia, secondo la definizione della Unione Europea, e della associazione europea malattie rare (E-RARE) è da considerarsi negletta (neglected) il che sta a riflettere una pesante assenza sia di ricerca che di diagnostica sul territorio Europeo.
Esiste un modello di topo beta-sarcoglicano prodotto negli Stati Uniti e una sola pubblicazione di ricerche su modello murino. Il nostro gruppo GFB ONLUS (gruppo familiari beta-sarcoglicanopatie onlus) è attivo dal 2011 e si è costituito ufficialmente nel 2013 per promuovere ricerca scientifica specifica su questa patologia.
Finalmente nel mese di Agosto 2012 ha preso il via, presso il Research Institute at Nationwide Children's Hospital di Columbus Ohio, uno studio di terapia genica per la cura della distrofia dei cingoli di tipo 2E. Inoltre nel maggio 2012 sono partiti i progetti esplorativi di ricerca scientifica, finanziati dalla Fondazione italiana Telethon. Si possono consultare nella sezione dedicata ai progetti.
Il 27 febbraio 2013 si è costituito ufficialmente il GFB Onlus come organizzazione di volontariato, registrato alla sezione provinciale del registro regionale delle organizzazioni di volontariato della Lombardia n. SO-81. Nel 2014 è stato registrato anche al registro regionale delle Associazioni di Solidarietà Familiare n. 947.
Elena Pescucci U.S. GFB ONLUS
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